苯酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由苯酮尿症基因突变引起。这种突变会导致酪酸尿症Ⅱ型(SCAD)酶的功能缺陷,从而导致苯酮体无法被正常代谢,进而积累在体内。
苯酮尿症一般是由两个人体携带有突变基因的父母所生下的子女所患。这种疾病一般是由自由基导致的基因突变所引起,而且苯酮尿症有两种遗传模式:常染色体隐性(AR)和常染色体显性(AD)。
常染色体隐性苯酮尿症是由于一个携带有突变基因的父母所生下的子女在两个基因都是突变的情况下才会出现症状。这种情况下,子女有1/4的机会患上该病,1/2的机会成为携带者并带有突变基因,1/4的机会没有突变基因。
而常染色体显性苯酮尿症则是由一个携带有突变基因的父母所生下的子女在只有一个突变基因的情况下就会出现症状。在这种情况下,子女有1/2的机会患病并有1/2的机会成为携带者。
此外,苯酮尿症还有一种极其罕见的继发性形式,即由其他疾病或因素引起的。这些因素包括严重传染病、慢性腎衰竭、饥饿或长时间的低碳水化合物饮食等。
总之,苯酮尿症主要是由苯酮尿症基因突变引起的遗传代谢性疾病,可以通过常染色体隐性和常染色体显性两种方式遗传给下一代。在极少数情况下,它也可以由其他疾病或因素引发。
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